網膜色素変性症の遺伝ガイド

二遺伝子性遺伝

二遺伝子性遺伝とは

二遺伝子性遺伝とは、両親（または一方の親）から二種類の原因遺伝子を受け継いだ場合のみ発病するものです。一種類の原因遺伝子を受け継いだだけの場合は「保因者」となり、見かけ上は健常者であり発病することはありません。劣性遺伝でもなく優性遺伝でもない、メンデルの法則にあてはまらないようなケースは、二遺伝子性遺伝である可能性があります。

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二遺伝子性遺伝の特徴

• 男女差はない。
• 発病者の子供は25％が発病者となる。
• 2世代にわたって発病者がみられる。

1. A,B：正常な遺伝子
2. a,b：網膜色素変性症の遺伝子
3. AABB：健常者
4. AaBB：保因者（見かけ上は健常者）
5. AABb：保因者（見かけ上は健常者）
6. AaBb：発病者

子供へ遺伝する確率

発病者と健常者との間にできた子供が発病者となる確率は25％、保因者となる確率は50％です。

孫へ遺伝する確率

発病者の子供と健常者との間にできた子供（孫）が発病者となる確率は（どの世代でも常に）25％です。保因者の子供と健常者、健常者の子供と健常者の組み合わせでは病気の子供（孫）が生まれることはありません。

管理人のケース：
祖父母の世代に網膜色素変性症の発病者はいませんが、親と親のきょうだい、自分と自分のきょうだい、と二世代にわたって網膜色素変性症の発病者が複数います。男女差がないことや、他の遺伝形式には当てはまらないことなどから、二遺伝子性遺伝であると結論づけました。

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