網膜色素変性症の遺伝ガイド

伴性遺伝 - X染色体性遺伝 -

伴性遺伝とは

伴性遺伝とは、性染色体上にある原因遺伝子（網膜色素変性症の遺伝子）によって発病するものです。

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伴性遺伝の特徴

• 発病者は男性が圧倒的に多い。
• 父親から息子に直接遺伝することはない。
• 男性発病者の娘は全員保因者となり、息子は全員健常者となる。
• 女性保因者の娘は50％が保因者となり、息子は50％が発病者となる。
• 発病は早くて重症である。

1. X：正常なX染色体
2. X：網膜色素変性症のX染色体
3. Y：正常なY染色体
4. XX：女性健常者
5. XY：男性健常者
6. XX：女性保因者（見かけ上は健常者）
7. XY：男性発病者

子供へ遺伝する確率

男性発病者から直接子供に遺伝することはありませんが、娘は全員保因者となります。

孫へ遺伝する確率

保因者（見かけ上は健常者）である娘と健常者との間にできた子供（孫）が発病者となる確率は25％です。健常者の子供と健常者の組み合わせでは病気の子供（孫）が生まれることはありません。

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