網膜色素変性症の遺伝ガイド

遺伝形式の特定と簡易判定

どの遺伝形式であるかは、血液検査やDNA検査等の医学的な検査によって調べるものではなく、発病者の家族・血縁者の病歴を聞き取り調査することによって推定していくものです。

両親、祖父母はもちろんのこと、曽祖父母、玄祖父母、おじ、おば、おい、めい、いとこ、はとこ（またいとこ、ふたいとこ）にいたるまで、可能な限り広範囲に調べてください。情報が多ければ多いほど遺伝形式の特定は容易になり確実性が増してきます。

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上から順に、消去法で判定していってください。ただし、これはあくまでも簡易的なものにすぎません（例外的なケースもあります）。それぞれの遺伝形式の詳細はリンク先ページにて解説しています。

管理人のケース：
祖父母の世代に網膜色素変性症の発病者はいませんが、親と親のきょうだい、自分と自分のきょうだい、と二世代にわたって網膜色素変性症の発病者が複数います。男女差がないことや、他の遺伝形式には当てはまらないことなどから、二遺伝子性遺伝であると結論づけました。

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