網膜色素変性症の遺伝ガイド

劣性遺伝 - 常染色体劣性遺伝 -

劣性遺伝とは、両親からそれぞれ原因遺伝子を受け継いだ場合（網膜色素変性症の劣性遺伝子が対で揃った場合）のみ発病するものです。どちらか一方の親から原因遺伝子を受け継いだだけの場合は「保因者」となり、見かけ上は健常者であり発病することはありません。

※劣性遺伝に「（優性遺伝よりも）劣っている」という意味合いはありませんので、くれぐれも誤解のないようにしてください。

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網膜色素変性症　劣性遺伝の家系図

上記はあくまでも理論上の話ですので、発病者が健常者と結婚した場合、子供は必ず全員が保因者（見かけ上は健常者）になるとは限りません。健常者に見える相手が実は保因者だった・・という可能性も0％ではないからです。

そうした可能性を考慮して、100人に1人の割合で保因者が存在すると仮定するならば、発病者と健常者との間にできた子供が発病者となる確率は、0.01×0.5（※）＝0.5％となります。

※両親が発病者と保因者である場合、子供は50％が発病者となる。

同じく100人に1人の割合で保因者が存在すると仮定して孫の世代への遺伝について考えてみると、保因者（見かけ上は健常者）である子供と健常者との間にできた子供（孫）が発病者となる確率は、0.01×0.25（※）＝0.25％となります。

※両親とも保因者である場合、子供は25％が発病者となる。

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