網膜色素変性症の遺伝ガイド

網膜色素変性症の症状と治療法

網膜色素変性症とは

網膜色素変性症とは、目の奥にある網膜という薄い膜に異常がおこり、両眼に夜盲症や視野障害、視力障害等をきたす遺伝性の病気です。英語では「Retinitis Pigmentosa」と言い、略して「RP」とも呼ばれます。また、「網膜色素変性症」を略して「色変（しきへん）」と呼ばれることもあります。国内に3～4万人の患者がいると言われています。

網膜色素変性症の症状

進行性で、多くは夜盲症（夜に限らず薄暗い場所で見えづらい）の症状にはじまり、長い年月をかけて視野狭窄、視力低下などがゆっくりと進行していきます。中心部の視野は比較的長期間保たれることが多いようですが、失明にいたることもあります。

→ 夜盲症と視野狭窄の見え方

管理人のケース：
二十代後半で網膜色素変性症を発病（自覚）しましたが、きょうだいは幼少時より発病していました。しかし、現在の症状はというと、病歴の長いきょうだいよりも自分の方が重いくらいです。つまり、同じ家系であっても発病時期や病気の進行速度はまったく異なり、個人差が非常に大きい、ということが言えると思います。

網膜色素変性症の合併症

因果関係は不明ですが、「白内障」を併発するケースがかなり多いようです。また、聴力障害（感音性難聴）を伴うこともあり、この場合は「アッシャー症候群」と呼ばれます。

管理人のケース：
やはり白内障を併発しています。きょうだいも同様です。また、聴力障害（感音性難聴）も併発しており、きょうだいも同様です。

網膜色素変性症の治療法

有効な治療法は確立されていません。そのため、厚生労働省より特定疾患（いわゆる難病）のひとつに指定され研究されています。

一般的に処方されている治療薬は「アダプチノール（暗順応改善剤）」「メチコバール：メチクール（ビタミンB12）」などですが、効果のほどは不明です。また、漢方薬や鍼灸などで網膜色素変性症の進行が止まった、治った、などという記事を見かけることもありますが、真偽のほどは不明です。

管理人のケース：
アダプチノールとメチコバールを処方されています。一応毎日飲んではいますが、効果があるのかどうかは、飲まない場合との比較が困難なため、まったくわかりません。漢方薬や鍼灸は試したことがありませんし、試すつもりもありません。

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