網膜色素変性症の遺伝ガイド

散発例(孤発例)

散発例とは

散発例とは、家族の中にはまったく発病者がみられないのに、突発的に発病者があらわれるケースのことです(「孤発例」とも呼ばれます)。遺伝形式のひとつというより、遺伝形式を特定できないものはすべてここに分類されるようです。

日本では劣性遺伝47.6%、優性遺伝17.3%、伴性遺伝0.5%、散発例34.6%という比率になっていて、とくに散発例が増えているそうですが、これは核家族化や高齢化などに伴って家族の病歴をたどるのが難しくなっていることによると考えられます。

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子供へ遺伝する確率

男性発病者の場合は2%、女性発病者の場合は5%とのことで、これは実際の調査による数値です。遺伝形式を特定できない散発例においては、論理的な数値をもとめることはできません。

孫へ遺伝する確率

子供への遺伝によって遺伝形式を特定できた場合のみ、論理的な数値をもとめることができます。

※参考文献:網膜色素変性症(医学書院)

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