網膜色素変性症の遺伝ガイド

優性遺伝 - 常染色体優性遺伝 -

優性遺伝とは

優性遺伝とは、どちらか一方の親から原因遺伝子（網膜色素変性症の優性遺伝子）を受け継いだだけで発病するものです。

※優性遺伝に「（劣性遺伝よりも）優れている」という意味合いはありませんので、くれぐれも誤解のないようにしてください。

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優性遺伝の特徴

男女差はない。
両親とも健常者である場合、病気の子供は生まれない。
発病者の親のどちらか一方はやはり発病者である。
どちらか一方の親が発病者である場合、子供は50％が発病者となる。
すべての世代に発病者がみられる。
発病・進行は比較的遅い。

網膜色素変性症　優性遺伝の家系図

A：正常な遺伝子
a：網膜色素変性症の優性遺伝子
AA：健常者
Aa：発病者

子供へ遺伝する確率

上記はあくまでも理論上の話ですので、実際に遺伝する確率は50％よりも低いと考えられています。また、発病者が健常者と結婚した場合、子供は必ず発病者か健常者のどちらか一方であるとは限りません。Aaの組み合わせでも発病しない保因者（見かけ上は健常者）となるケースもあるからです。

孫へ遺伝する確率

発病者の子供と健常者との間にできた子供（孫）が発病者となる確率は（どの世代でも常に）50％です。健常者の子供と健常者の組み合わせでは病気の子供（孫）が生まれることはありません。ただし、Aaの組み合わせでも発病しない保因者（見かけ上は健常者）の子供と健常者の組み合わせでは、やはり50％の確率で遺伝します。

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